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207种罕见病汇总,国家卫生健康委明确这些可用质谱检测

分类:商机 2023-09-27 11:16:13 1阅读次数



近日,国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局和中央军委后勤保障部等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》,根据病种清单显示,该目录中共包含86种罕见疾病。2018年发布的《第一批罕见病目录》中包含121种罕见疾病。所以总的来说,国内共有207种罕见病被列入罕见病目录。


第一批罕见病目录病种清单

点击可放大查看

第二批罕见病目录病种清单

点击可放大查看

为了更好地诊断和治疗这些疾病,2022年年底,国家卫生健康委办公厅制定并印发了《国家罕见病医学中心设置标准》。该标准中针对第一批罕见病目录明确了一系列罕见病的诊断相关检验项目清单,并指出其中一些项目可以应用质谱检测技术进行分析:

质谱检测作为一种高精确度的检测分析技术,能够对样品中的化合物进行定性和定量分析。在罕见病领域,质谱检测具有重要的应用价值,可以帮助医生精准诊断、制定个体化治疗方案。相信随着第二批罕见病目录的发布,质谱可检测的罕见病项目将会进一步拓展。

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最近更新:2023-09-11 10:03:25
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