最新专家共识│孕期及孕早期应该筛查哪些遗传病？具体怎样筛查？
近日，我国《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》在中华围产医学杂志正式发布。该共识由全国产前诊断技术专家组联合中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家共同编写。
共识主要内容
本共识是携带者筛查在国内初步的临床应用探索，并围绕适用人群、疾病和基因的选择、变异要求、实验室检测质控和报告出具、筛查时机和筛查策略、遗传咨询、当前的发展阶段和临床定位等7个方面进行总结并形成共识。
共识推荐的15条核心意见
参照国际相关指南及共识，数十位专家学者经充分探讨，审慎编写及多次修改，针对孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病的携带者筛查，最终形成如下15条核心意见。
共识建议筛查的疾病
根据核心推荐意见3，共识列出了国内几种常见的推荐及适合纳入携带者筛查的疾病。其中“推荐筛查”为该疾病建议纳入筛查，“适合筛查”为该疾病可考虑选择纳入筛查。
天隆SMA基因检测方案
SMA，即脊髓性肌萎缩症，是此次专家共识首先推荐筛查的遗传病。该疾病是一种常染色体隐性遗传神经肌肉病，位居2岁以下儿童致死性遗传病首位。新生儿发病率1/6000-1/10000，约每60个人中就有1个是SMA致病基因携带者。若父母双方同为携带者，每次怀孕孩子有25%的几率是SMA患者。因此，三级预防是把牢SMA防控关口的重要手段。
天隆人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂，基于荧光PCR平台，配合天隆自动化核酸提取产品，操作简便，结果精准。该试剂已取得国内NMPA三类注册及欧盟CE认证，能在婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童等多个阶段进行SMA筛查和辅助诊疗，助力优生优育。
文字：李 驰
美编：李 驰
责编：李 驰
全部评论(0条)
推荐阅读
-
- 最新专家共识│孕期及孕早期应该筛查哪些遗传病？具体怎样筛查？
- 点击了解《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》
-
- 热点应用丨颗粒酶 B 蛋白酶响应 NIR-II 生物成像纳米传感器对同种异体移植排斥反应的无创早期诊断
- 早期诊断异体移植排斥反应有助于改善移植受体的免疫相关管理。
-
- 实验室超声波清洗机的有哪些独特的作用呢？
- 实验室超声波清洗机的有哪些独特的作用呢？
-
- 生物安全实验室的建设应注意哪些问题
- 生物安全实验室的建设应注意哪些问题
-
- 【精彩回顾】美谷分子携最新技术亮相 2024 年细胞生物学大会
- 【精彩回顾】美谷分子携最新技术亮相 2024 年细胞生物学大会
-
- 顺磁小课堂46期 | 活性氧物种是EPR的检测对象，下列哪些是活性氧物种？
- 顺磁小课堂46期 | 活性氧物种是EPR的检测对象，下列哪些是活性氧物种？
①本文由医疗器械网入驻的作者或注册的会员撰写并发布，观点仅代表作者本人，不代表医疗器械网立场。若内容侵犯到您的合法权益，请及时告诉,我们立即通知作者，并马上删除。
②凡本网注明"来源：医疗器械网"的所有作品，版权均属于医疗器械网，转载时须经本网同意，并请注明医疗器械网(www.120med.com)。
③本网转载并注明来源的作品，目的在于传递更多信息，并不代表本网赞同其观点或证实其内容的真实性，不承担此类作品侵权行为的直接责任及连带责任。其他媒体、网站或个人从本网转载时，必须保留本网注明的作品来源，并自负版权等法律责任。
④若本站内容侵犯到您的合法权益，请及时告诉,我们马上修改或删除。邮箱：hezou_yiqi
杭州柏恒科技有限公司
参与评论
登录后参与评论